NEJM：考登病症-病例报道

病患为一名32岁的妇女，因推测邻近地区阴囊数月到门诊诊治。她从未明显的个人或普通家庭病史。

体格核对推测嘴唇上有聚集的丘疹(如图A示意图)，她报告说这种丘疹自儿童后期就存在。核对时，双侧有多个平滑、坚实、可移动的阴囊，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性阴囊。x光核对表明乳腺致密，间歇性多个囊肿。磁共振成像推测右有阴囊(如图B黑色箭头示意图)，多个较小的病变与状瘤一致(金色箭头示意图)。切除结果与雌激素复合物阳性的浸润性静脉癌一致，而人表皮生长因子复合物2阴性；同时间歇性乳腺癌静脉内状瘤。

由于怀疑有考登肉瘤，该病患进行了基因序列扫描，推测编码磷酸酶和缓和素互补物(PTEN)的抑制基因序列引发失活等位基因。考登肉瘤是一种常染色体显性基因型的PTEN错构瘤肉瘤，与乳腺癌、阿兹海默、胎盘内膜癌和其他白血病的风险增加有关。消化道黏膜状瘤是常见的皮肤病变。

该病患给予了右乳改良根治性抽脂和左乳预防性抽脂。除了基因型咨询另有，白血病数据分析是考登肉瘤病患治疗的一个重点。

早期中有：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;