AIM：卫生个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

同类型序列DNA就其对形态DNA之前30亿个碱基的系统性，是一项先进的生物系统的设计，这项系统的设计将迎来得出新结论和预防措施结核病的开端。然而，对卫生青年人用作序列DNA是有争议的，因为没有人仅仅确定带有比较丰富基因病后果的生物体以及病人和他们的外科医生将如何补救这些后果。在哈佛的大学研究工作员6月26日发表的一篇新篇名之前，统计数据了NIH资助的MedSeq工程建设的研究工作结果，MedSeq工程建设是一个包含外科医生和病人的随机的测试，意在共同开发可靠的程序来觉察DNA结果。在MedSeq工程建设之前，100名卫生形态及其初级卫生医师策划并随机分组，一半给予同类型序列DNA，一半未给予同类型部基因序列DNA。专家系统性了每个DNA病人近5000个与比较丰富基因病症方面的基因序列，包括临床基因学家，分子可基因学家，初级卫生，学和法律在内的许多不尽相同学科的研究工原作者协力策划了结果系统性。研究工作人员见到，在随机给予序列DNA的50名卫生初级卫生病人之前，有11名（22％）装载预料时会加剧在此之前未确诊的罕见结核病的基因生物体。其之前两名病人被看来带有潜在的体征或症状，包括一名装载似乎引来----结核病突变（特指----白斑病）的病人。这个病人知道他在弱光必需下看事物很困难，但没有考虑到他的视力解决办法有基因诱因的某种程度。另一名病人被见到的基因生物体与斑驳衍生物症方面联，研究工作结果推论了病人和家人的神秘过敏反应和雾气敏感性。其他九名策划者不带有唐氏后果。例如，两名病人有与痉挛异常方面的生物体，但是心脏病的检测情况下下。似乎，但不能负责任，他们本来时会注意到心脏解决办法。工程建设总监执行官Jason Vassy说：“对卫生形态顺利完成同类型序列DNA获得了新见到，即只有某些基因序列生物体时会对卫生造成实质不良影响。 这项研究工作备有了一些无论如何的论据，我们可以招聘初级卫生备有者适当地管理机构病人的DNA结果。”初级卫生外科医生在研究工作开始时给予了六个两星期的招聘，了解如何向给予DNA的形态推论一页专门的设计的序列测试统计数据。与基因专家顺利完成咨询是可行的，但不是必需的。初级卫生外科医生可以根据自己的确实来了解DNA形态的情况下。分子可外科实验室主任Heidi Rehm博士和指导序列系统性的研究工作人员Heidi Rehm博士声称：“我们惊奇地看到表观卫生的形态也装载着罕见唐氏的生物体后果。我们见到分之一有五分之一的比对青年人装载致病生物体，这表明我们普通青年人患罕见结核病的后果似乎远高于在此之前所欺骗的。”然而，装载其之前一种生物体的形态事与愿违是否时会发展成为结核病，这一点极为仅仅清楚。此外，研究工作人员比较了两组策划者，见到给予序列DNA的病人并没有平庸出新较高的焦虑程度。 相反，他们做了来得多的医疗检测，并在给予其DNA结果后的六个月内最少增加了350多美元的医疗卫生费用。本研究工作之前小比对量的经济差异无统计学意义。MedSeq工程建设事件调查人员声称，由于比对量大得多，因此研究工作结果应谨慎推论，因为该研究工作是在一个学术医疗之前心顺利完成的，那些病人和初级卫生医师都不能代表一般青年人。他们还强调，装载基因后果标记极为理论上病人有或一定时会发展该结核病。在卫生青年人之前见到这些后果标志是否到底时会备有卫生益处，或将时会产生可避免的检测和后续程序以造成来得多的危害，都是很关键的待核实的解决办法。哈佛的大学的外科博士兼资深原作者Robert C. Green博士强调：“同类型序列DNA和其他外科系统的设计在日常外科实践之前的融合带有非常令人兴奋的前景，同时带有得出新结论和预防措施结核病的潜力。但是，我们需要的设计来得多的实验以很好的系统性结果，如MedSeq工程建设，需要扩大比对量，并在来得长的星期内收集结果，以显示序列外科的同类型部潜力。”零碎说是：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188