AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传后果

全DNADNA涉及对变异DNA之前30亿个DNA的分析方法，是一项先进的海洋生物系统设计，这项系统设计将迎来预报和预防疟疾的新纪元。然而，对肥胖关节炎青年人运用于DNADNA是有争议的，因为从没完全确认不具比较丰富表型病几率的相异以及症状和他们的精神科将如何其所对这些几率。在哈佛医专攻院研究者员6年初26日发表的一篇新文章之前，报告了NIH资助的MedSeq概念设计的研究者结果，MedSeq概念设计是一个都有精神科和症状的随机流行病学试验，宗旨开发可靠的服务器端来表达DNA结果。在MedSeq概念设计之前，100名肥胖关节炎变异及其初级护理医师参予并随机分组，一半做全DNADNA，一半仍未做全部基因DNA。医学专家分析方法了每个DNA症状近5000个与比较丰富表型病关节炎具体的基因，除此以外流行病学表型专攻，分子结构表型专攻，初级护理，专攻和立法在内的许多并不相同专攻科的历史学者共同参予了结果分析方法。研究者医务人员见到，在随机做DNADNA的50名肥胖关节炎初级护理症状之前，有11名（22％）装载原订就会导致以前仍未确诊的引人注目疟疾的表型相异。其之前两名症状被并不认为不具潜在的体征或关节炎状，除此以外一名装载似乎引起----疟疾性状（称为----白斑病）的症状。这个医护人员知道他在弱光条件下看事物很吃力，但很难考虑到他的视力问题有表型主因的似乎性。另一名症状被见到的表型相异与斑驳卟啉关节炎具体联，研究者结果断言了症状和家人的神秘皮疹和遮蔽危险性。其他九名旁观者不不具表型疟疾几率。例如，两名症状有与心肌异常具体的相异，但是心脏病发的检查正常。似乎，但不能其所有，他们将来就会借助于现心脏问题。概念设计首席执行官Jason Vassy说：“对肥胖关节炎变异同步进行全DNADNA赢得了新见到，即只有某些基因相异就会对肥胖关节炎致使实际阻碍。 这项研究者备有了一些令人信服的迹象，我们可以志愿初级护理备有者恰当地经营管理症状的DNA结果。”初级护理精神科在研究者开始时做了六个足足的志愿，洞察如何向做DNA的变异断言一页专门设计的DNA报告结果。与表型医学专家同步进行咨询是可取的，但不是须要的。初级护理精神科可以根据自己的判断来洞察DNA变异的情况。分子结构医专攻研究室主任Heidi Rehm博士和指导DNA分析方法的研究者医务人员Heidi Rehm博士反驳：“我们难以置信地见到表观肥胖关节炎的变异也装载着引人注目表型疟疾的相异几率。我们见到将近有五分之一的样本青年人装载致病相异，这指出我们基本上青年人患引人注目疟疾的几率似乎远高于以前所怀疑的。”然而，装载其之前一种相异的变异最终究竟就会发展被选为疟疾，这一点相当完全清楚。此外，研究者医务人员比较了两组旁观者，见到做DNADNA的症状并很难平庸借助于较高的精神上程度。 相反，他们做了愈来愈多的公共卫生检查，并在做其DNA结果后的六个年初内超过增加了350多美元的公共卫生护理经费。本研究者之前小样本量的经济差异无统计专攻意涵。MedSeq概念设计报告医务人员反驳，由于样本量较小，因此研究者结果其所谨慎断言，因为该研究者是在一个专攻术研究者公共卫生之前心同步进行的，那些症状和初级护理医师都不能代表一般青年人。他们还强调，装载表型几率标有相当也就是说医护人员有或才就会发展该疟疾。在肥胖关节炎青年人之前见到这些几率红色究竟确实就会备有肥胖关节炎益处，或将就会激发不致的样品和后续服务器端以致使愈来愈多的严重危害，都是很关键的待知悉的问题。哈佛医专攻院的医专攻教授职资深译者Robert C. Green博士强调：“全DNADNA和其他医专攻系统设计在日常医专攻实践之前的融入不具愈来愈为引人入胜的前景，同时不具预报和预防疟疾的吸引力。但是，我们无需设计愈来愈多的实验以愈来愈好的分析方法结果，如MedSeq概念设计，无需扩展样本量，并在加长的时间内收集结果，以说明了DNA医专攻的全部吸引力。”原始借助于处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188