NEJM：托马斯氏病患者悬吊膝跳反射-病例报道

病患为一名54岁的妇女，因步态不稳日益加重2个月到神经内科求医。她因病变状癌不能接受病变切除术后，出现病变新功能减退。她目前在不能接受右病变素治疗法时病变新功能正常。体格检查辨认出全身性街舞病，舌群众运动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射亢进。值得注意的是，她的腿在髌韧带受刺激后仍维持几秒钟的伸展状况，这一辨认出被专指“变速箱小腿跳到反射”。头部的磁共振检查辨认出尾状核略有萎缩，基因样品显示HTT之中CAG重复氨基酸扩大，这一辨认出与亨廷顿街舞病的病人完全一致。除了在某些亨廷顿氏病者之中发生之外，在Sydenham街舞病或良性遗传性街舞病者之中还可以观察到变速箱小腿跳到反射，这必须与病变新功能减退病患深肌腱反射的延迟松弛鉴别。该病患不能接受了氟酸的治疗法，并且变速箱小腿跳到反射的症状得到了缓解。 值得注意出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系下莱茵医学（MedSci）原创编译编纂，转载需授权！